İrsi xəstəliklər həm anadangəlmə, həm də uşaq doğulandan sonra müxtəlif yaş dövrlərində özünü büruzə verə bilər.

Məsələn, hemofiliya, ixtioz, irsi lal-karlıq əlamətləri uşaq doğulan kimitəzahür edir. Hentinqton xoreyasının (beyində dəyişikliklər) əlamətləri 35, beyincik ataksiyasının əlamətləri 25 yaşından sonra özünü büruzə verir.

Deməli, irsi xəstəliklər iki xüsusiyyətinə görə bir-birindən fərqlənir:

a) irsi xəstəlik genetik məlumatın dəyişməsi nəticəsində əmələ gəlir;

b) irsi xəstəliklər valideynlərdən övladlara ötürülür.

Anada və atada mövcud olan müxtəlif xüsusiyyətlərin daha sonrakı nəslə ötürülməsi genlər tərəfindən təmin edilir. Bu genlərdə hər hansı bir səbəbdən insanlarda xəstəliyə gətirib çıxara bilən mutasiyalar meydana gələ bilər və insanlar bu mutasiyaları daha sonrakı nəslə ötürə bilər. Qohum şəxslər isə öz genlərini ortaq bir atadan aldıqları üçün onların eyni genlərində mutasiya daşıma ehtimalları – qohum olmayan şəxslərə nisbətən xeyli çoxdur. Beləliklə, genlərində mutasiyanın olduğu cütlüyün dünyaya gələn hər körpəsində bu xəstəliyin meydana çıxması riski 25 faiz olacaq.

Autosom-resessiv tip irsi xəstəliklər. Orqanizm hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış eyni geni qəbul etdikdə xəstəlik əlamətlərinə malik olur. Autosom-resessiv tipli irsi xəstəliklərə əsasən aşağıda adları çəkilən xəstəliklər aiddir:

• Albinizm,

• Anadangəlmə lal-karlıq,

• Maddələr mübadiləsinin bəzi irsi pozulmaları mukovissidoz (vəzilərdə qatı sekret əmələ gəlir),

• Piqmentli retinit,

• Vilson-konovalov xəstəliyi və s.

X xromosomu ilə əlaqəli ötürülmə tipi. X xromosomu ilə resessiv ötürülən xəstəliklərə :

• Hemofiliya А, B

• Daltonizm

• Leş-Nihan sindromu

• Gənclik qlaukoması,

• Menkes xəstəliyi və s.

Diqqət! İrsi yolla ötürülə bilən xəstəliklər barədə məlumatlı olun və dünyaya gələcək körpənizin sağlamlığını əvvəlcədən düşünün!